Caso Jesse Gelsinger: Terapia Génica
Jesse
Gelsinger fue la primera víctima de la terapia génica. La terapia génica consiste
en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo, se
realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad.
Gelsinger fue diagnosticado con deficiencia de ornitina decarboxilasa (OTC) una
enfermedad que afecta el ciclo de la urea. Esto se produce por la falta o el
bajo nivel de esta enzima que provoca que se acumule amonio en la sangre. Al
llegar a ciertos niveles puede producir una coma, daño cerebral y
consecuentemente la muerte. El gen cuya mutación provoca ésta enfermedad se
encuentra en el cromosoma X, por lo que es más común en hombres. Esto afecta a
1 de cada 40,000 nacimientos en la población.
El caso de Jesse parecía ser el
resultado de una mutación somática durante el desarrollo y no por herencia de
uno de los cromosomas de su madre, a pesar de que esta enfermedad es
hereditaria, ningún miembro de la familia de Jesse fue diagnosticado. Por esta
razón la enfermedad que sufría no era mortal y si se sometía a una dieta baja
en proteínas y tratamientos farmacológicos podría llevar una vida normal.
En
el 1998 a sus 17 años su padre oyó hablar del desarrollo de una prueba clínica
llamada Terapia génica que se estaba
poniendo a prueba en el Instituto de Terapia Génica en la Universidad de
Pennsylvania. El 13 de septiembre de 1999 Jesse fue el último paciente en ser
tratado, se le inyectaron 30 mililitros de una suspensión de un virus
genéticamente modificado en la arteria hepática, siendo ésta la mayor dosis
empleada en todo el estudio. La mañana siguiente Jesse sufrió un cuadro muy
severo de ictericia. La ictericia es causada por una difusión hepática o por
una destrucción excesiva de eritrocitos, algunos de los síntomas son coloración
amarilla de la piel y las mucosas debido a un aumento de la bilirrubina que se
acumula en los tejidos sobre todo aquellos con mayor número de fibras
elásticas. Su nivel de amonio en sangre subió y esto lo hizo entrar en coma.
Tras un fallo multiorgánico y posterior daño cerebral severo, Jesse fallece el
17 de septiembre de 1999.
Luego de esto ocurrió un gran
revuelo donde se mezclaron conflictos de interés entre los investigadores de la
Universidad de Pennsylvania y una empresa de biotecnología, deficiencias en la
comunicación de los riesgos del tratamiento y además por la ocultación de datos
del tratamiento en animales tras la muerte de tres monos que fueron expuestos a
un tratamiento similar y del tratamiento anterior en otros pacientes los cuales
sufrieron daño hepático,
e irregularidades del comité de bioética que llevó el caso.
Éste caso causó una gran
repercusión y no es para menos, ya que se ve reflejado la falta de ética por parte
de estos investigadores. La comunidad científica luego de ésta desgracia
utilizaron este caso como medio para ser más “disclose”. Es importante
transmitir la información en su totalidad, tanto lo bueno como lo malo, y de
esta manera se evitarían conflictos y la ciencia seria vista como un factor
útil en la vida de los seres humanos.
En esta imagen se puede observar que Estados Unidos a pesar de las malas
experiencias del pasado es el país que más practica la terapia génica.
Gracias por tu acertado resumen del caso de Jesse. No sabemos si él fue la primera víctima, lo que si podemos decir es que ha sido conocido por el conflicto de interés que luego fue traído a la luz pública. Aunque en EU se llevan a cabo mayor número de ensayos genéticos, en comparación con otros países, lo interesante sería saber cuantos tratamientos hay disponibles, que no estén en fase experimental y cuan accesible son.
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